El alumnado se convierte en un equipo de investigación clínica que deberá analizar las pruebas disponibles para determinar si el bebé presenta la enfermedad.
Para resolver el caso tendrá que estudiar las secuencias de ADN del gen HBB, localizado en el cromosoma 11, e investigar las consecuencias de una mutación puntual sobre la proteína que se sintetiza.

🔬 ¿QUÉ TRABAJARÁ EL ALUMNADO?
🧬 Genética molecular: comparación de secuencias de ADN normales y mutadas.
🔄 Transcripción y traducción: obtención del ARN mensajero y determinación de los aminoácidos.
⚡ Mutaciones: identificación de una sustitución de bases y sus consecuencias sobre la proteína.
🔴 Anemia falciforme: interpretación de un frotis sanguíneo y estudio de las características de la enfermedad.
👨‍👩‍👦 Herencia mendeliana: elaboración de un árbol genealógico y análisis de la herencia autosómica recesiva.
🎲 Probabilidad genética: cálculo de las posibilidades de transmisión de la enfermedad a la descendencia.
🌍 Genética de poblaciones: investigación de la relación entre la distribución geográfica de la enfermedad y su prevalencia.
💉 Terapia génica: investigación de dos tratamientos innovadores, Casgevy y Lyfgenia, aprobados por la FDA en 2023.

📂 ¿QUÉ INCLUYE?
📄 2 páginas a color.
🏥 Presentación de un caso clínico.
🧬 Secuencias de ADN normal y alterado.
🔬 Imagen microscópica de una muestra sanguínea.
👨‍👩‍👦 Actividades sobre árboles genealógicos.
🔢 Ejercicios de genética molecular y mendeliana.
💉 Investigación sobre tratamientos de terapia génica.
🧠 Preguntas de razonamiento y aplicación de conocimientos.
🎓 Ideal para 4.º de ESO y Bachillerato, especialmente para trabajar genética, mutaciones y biotecnología.
Una actividad que permite relacionar los contenidos de genética con situaciones reales de diagnóstico médico, fomentando la investigación y el pensamiento científico.